Scorbuto: una diagnosi differenziale trattabile, dimenticata e fatale, e una potenziale eziologia della leucemia e dell’anemia aplastica nella popolazione pediatrica – Scurvy: A treatable forgotten fatal differential diagnosis and potential etiology of leukemia and aplastic anemia in pediatric population
Codice: ASC006
Autore: Mashauri H.L.
Data: 2023
Rivista: Health Science Reports 6(10): e1611
Argomento: acido ascorbico
Accesso libero: si
DOI: https://doi.org/10.1002/hsr2.1611
URL: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/hsr2.1611
BLOG: https://www.metododibellaevidenzescientifiche.com/2024/06/24/asc006-mashauri-2023/
Parole chiave: vitamina c, scorbuto, leucemia, anemia aplastica, ematopoiesi, stabilità genomica, metilazione, mutazione
Tumore: leucemia, anemia aplastica
Traduzione: totale&fedele
Punti di interesse: Lo scorbuto è una malattia da carenza nutrizionale, poco probabile che venga individuata perché considerata una malattia del passato ormai sconfitta. Per questo nella maggior parte dei casi si verificano diagnosi ritardate. In realtà ai nostri giorni la carenza di vitamina C è ancora prevalente, anche tra la popolazione pediatrica e non dovrebbe più essere considerata una condizione storica. Diversi studi dimostrano carenze di vitamina C anche in bambini sani, senza evidenti fattori di rischio, anche in famiglie benestanti. Le manifestazioni tipiche della carenza da vitamina C sono un problema clinico in crescita silenziosa che richiede un alto indice di sospetto affinché un medico possa individuarlo. Quando la carenza è grave può presentarsi con manifestazioni cliniche che possono indurre i medici a diagnosticare erroneamente condizioni come leucemia, anemia aplastica, coagulopatie, artrite, malattie reumatoidi, osteomielite o altri casi di tumore maligno, sottoponendo i pazienti a una gestione errata con risultati inadeguati e un aumento della morbilità e mortalità prevenibili.
Vitamina C ed emopoiesi
La vitamina C svolge un ruolo fondamentale nell’ematopoiesi, ovvero la differenziazione delle cellule progenitrici delle cellule del sangue, cioè eritrociti, piastrine, neutrofili, eosinofili, basofili , monociti, linfociti T e B, cellule natural killer e cellule dendritiche, fin dallo sviluppo embrionale ed è necessaria per sostenere il processo soprattutto durante le condizioni di stress cellulare. La carenza di vitamina C compromette significativamente l’ematopoiesi.
Mimetismo clinico-patologico della carenza di vitamina C e leucemia e anemia aplastica
Lo scorbuto può presentarsi con manifestazioni simili a quelle delle condizioni autoimmuni, delle infezioni, di diverse condizioni anaplastiche, e di leucemie in termini di risultati clinici, istopatologici, ematologici e di imaging. In un articolo di revisione di casi di scorbuto pediatrico, è stato riportato esami diagnostici (ago aspirato, biopsia del midollo osseo, biopsia ossea e muscolare e la puntura lombare) non idonei, a terapie invasive non idonee; il 52% dei casi erano stati diagnosticati erroneamente come condizioni oncologiche di leucemia e il 10% come condizioni oncologiche di neoplasia ossea.
Influenza genomica della vitamina C sulla sviluppo di leucemia e anemia aplastica
L’instabilità genetica è responsabile nello sviluppo della leucemia e dell’anemia aplastica secondaria a vari fattori scatenanti, come l’esposizione a radiazioni ionizzate, infezioni, chemioterapia, esposizione al benzene e difetti genetici congeniti che possono innescare e indurre cambiamenti mutageni nelle cellule del midollo osseo. È stato documentato il ruolo della vitamina C nella stabilità del DNA, nella prevenzione e il controllo delle mutazioni. La vitamina C controlla la regolazione epigenetica della stabilità genomica attraverso la modulazione della metilazione del DNA essendo un cofattore degli enzimi responsabili di questa reazione. La metilazione svolge un ruolo cruciale per l’ematopoiesi, nel controllo della corretta rigenerazione e differenziazione delle cellula staminali ematopoietiche, progenitrici delle cellule del sangue. Studi hanno riscontrato il ripristino del funzionamento di questi enzimi mediante il trattamento con vitamina C, bloccando la progressione della leucemia; l’integrazione di vitamina C ha ridotto significativamente il danno cromosomico indotto dalla bleomicina nei linfociti; la vitamina C previene la mutazione del DNA secondaria all’esposizione allo stress ossidativo. La vitamina C è uno dei potenziali agenti terapeutici farmacologici per la lotta contro la leucemia e altri disturbi ematologici come l’anemia aplastica e vari tumori che comportano disregolazione della metilazione del DNA.
Conclusioni e raccomandazioni
Lo scorbuto o la carenza di vitamina C è un problema clinico in crescita silenziosa che richiede un alto indice di sospetto affinché un medico possa rilevarlo, non è una malattia del passato e manifestazioni cliniche dello scorbuto possono essere confuse con quelle di altre patologie. Lo scorbuto o la carenza di vitamina C dovrebbe essere considerata come una delle potenziali diagnosi differenziali di leucemia e di anemia aplastica sia ereditaria che acquisita, soprattutto nella popolazione pediatrica. La vitamina C sierica dovrebbe essere inclusa tra le indagini di laboratorio per la leucemia e l’anemia aplastica indipendentemente dai risultati positivi dei test di conferma di leucemia o anemia aplastica poiché la probabilità di co-occorrenza è alta anche data l’influenza genetica della vitamina C a livello del DNA. Dovrebbero essere condotti studi sulla prevalenza della carenza di vitamina C tra i pazienti con diagnosi di leucemia e anemia aplastica e per esplorare il legame clinico tra carenza o insufficienza di vitamina C e sviluppo di leucemia e anemia aplastica nella popolazione pediatrica dato il suo ruolo fisiologico nell’emopoiesi, nel miglioramento della stabilità del DNA, prevenzione e controllo delle mutazioni. Dovrebbe essere studiato il potenziale uso clinico farmacologico della vitamina C nel trattamento della leucemia e dell’anemia aplastica. Leggi tutto
File pdf della traduzione di ASC006 Mashauri (2023) “Scorbuto: una diagnosi differenziale trattabile, dimenticata e fatale, e una potenziale eziologia della leucemia e dell’anemia aplastica nella popolazione pediatrica – Scurvy: A treatable forgotten fatal differential diagnosis and potential etiology of leukemia and aplastic anemia in pediatric population.” Health Science Reports 6(10): e1611
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